Xóchitl Mendoza
Presidenta de la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos A.C.
Guadalupe Guerrero
Médico Cirujano
Marisol Ralph
Mamá de un niño con Síndrome Klippel Trenaunay.
Tw: @Metabolicos
amigosmetabolicos.org
contacto@amigosmetabolicos.org
Tel: (55) 35487178
gpeguerrero@live.com.mx
Día Mundial de las Enfermedades raras:
- Fue establecido en 2008, en Europa, por la EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases)
- Cada año ha ido extendiéndose por todo el mundo: el movimiento se extendió a Estados Unidos, China, Australia, Taiwán y América Latina.
- Para 2013, ya participaban 71 países de todos los continentes (incluido México)
- Se escogió un 29 de febrero ya que es un día raro. En años No-bisiestos, se conmemora el 28.
- Surge por la falta de investigación, tratamiento y apoyo a los pacientes de padecimientos desconocidos o poco comunes, así como a sus familias.
Esto te interesa visita al ginecólogo por rango de edades
¿Qué es una Enfermedad Rara?
- Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
- Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras
- Afectan al 7% de la población mundial.
- Esto significa 3 millones de españoles
- 27 millones de europeos
- 42 millones de personas en Iberoamérica.
Características que definen a las enfermedades raras
- Son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas.
- 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
- Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego:
- se le puede atribuir 35% de las muertes antes de un año de edad
- 10% de muertes entre 1 y 5 años
- 12% de muertes entre los 5 y 15 años
El Tamiz Neonatal Ampliado puede detectar estos padecimientos al nacimiento.
Sobre el Síndrome Klippel Trenaunay.
Displasia angiectasia congénita
Enfermedad vascular congénita de causas desconocidas, en la cual los vasos sanguíneos y/o los vasos linfáticos no se forman correctamente.
Esto te interesa ¿Vejiga caída?: Prolapso pélvico
Esta patología fue descrita por primera vez por los médicos franceses Maurice Klippel y Paul Trénaunay en 1900 y denominado naevus vasculosus osteohypertrophicus.
Se caracteriza por los siguientes síntomas:
- Manchas de vino de Oporto (malformación venosa-capilar) que cubren uno o más miembros
- Anomalías vasculares congénitas, generalmente venas varicosas, ausencia o duplicación de una estructura venosa
- Malformación o hipertrofia (agrandado de un miembro) o atrofia (reducción o miembro más pequeño).
En 90% de los casos, SKT afecta los miembros inferiores.
Muchos de los síntomas se pueden tratar, pero no hay cura para el Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
Más enfermedades raras:
Trastornos de Ácidos Orgánicos
• Acidemia Glutárica Tipo I (GA I)
• Acidemia Isovalérica
• Acidemias Metilmalónicas
• Acidemia Propiónica
Trastornos de Aminoácidos
• Argininemia
• Citrulinemia (Deficiencia de ASA Sintetasa)
• Homocistinuria
• Enfermedad de Jarabe de Maple (MSUD)
• Fenilcetonuria
• Tirosinemia
Trastornos de Almacenamiento Lisosomal
• Angioedema Hereditario
• Enfermedad de Gaucher (Deficiencia de beta-Glucocerebrosidasa (ABG))*
• Enfermedad de Niemann Pick (A/B) (Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida (ASM))*
• Enfermedad de Pompe (Deficiencia de alfa-Glucosidasa Lisosomal (GAA))*
• Enfermedad de Krabbe (Deficiencia de Galactocerebrosidasa (GALC))*
• Enfermedad de Fabry (Deficiencia de alfa-Galactosidasa (GLA))*
• Enfermedad de Hurler (MPS-1) (Deficiencia de alfa-Iduronidasa (IDUA))*
Enfermedades detectadas por otras tecnologías
• Deficiencia de Biotinidasa
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• Hipotiroidismo Congénito
• Fibrosis Quística (no válida después de los 3 meses de edad)
• Galactosemia
• Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa
• Hemoglobinopatías.
1. Citrulinemia
Uno de los errores innatos del metabolismo (EIM) del ciclo de la urea.
El ciclo de la urea es el mecanismo por el cual el amoniaco producto tóxico del metabolismo proteico es transformado en urea.
Explicación: Son varias las enzimas que participan en esta vía metabólica: CPS, OTC, AS y AL. Las siglas corresponden a los nombres abreviados de estas enzimas. La enzima Argininosuccínico Sintetasa (AS) es la tercera enzima del ciclo de la urea, responsable de transformar la citrulina en ácido argininosuccínico, de ahí la denominación de citrulinemia, porque la deficiencia de AS provoca acumulación de citrulina en la sangre.
Qué pasa con quien la padecen
A los recién nacidos con un defecto en el ciclo de la urea se les debe restringir el consumo de proteína y dar medicamentos para eliminar el amonio de la sangre.
Puede dejar secuelas como epilepsia y daño cerebral irreversible que provoca discapacidad intelectual permanente.
2. Acidemia Glutárica tipo I
Error innato del metabolismo (EIM), causado por la deficiencia de una enzima llamada glutaril-CoA deshidrogenasa necesaria para metabolizar los aminoácidos: lisina, hidroxilisina y triptófano.
Explicación: Estos aminoácidos están presentes en la proteína de muchos alimentos como la leche, por lo que es necesario detectar esta enfermedad en los primeros días de nacido y dar una fórmula “especial” que proteja el sistema nervioso de un recién nacido con esta enfermedad.
Qué pasa con quien la padecen
Daño cerebral severo
Requieren terapia física de por vida
Dependen siempre de otros para vivir
3. Acidemia Arginosuccínica
Error innato del metabolismo (EIM) del ciclo de la urea.
Explicación:La enzima argininosuccínico liasa (AL) participa en el penúltimo paso del ciclo de la urea, cuya acción lleva la producción de ariginina y fumarato. A la enfermedad por déficit de AL se le llama Acidemia Argininosuccínica.
Qué pasa con quien la padecen
A los recién nacidos con un defecto en el ciclo de la urea se les debe restringir el consumo de proteína y dar medicamentos para eliminar el amonio de la sangre para evitar una intoxicación y daño neurológico irreversible.
Pueden generar problemas de lenguaje y aprendizaje
4. Homocistinuria
Es un error innato del metabolismo (EIM), producido por el déficit de la enzima cistationina beta-sintetasa, esta enzima es la responsable de convertir a la homocisteina en cistationina, al faltar esta enzima, la homocisteina se acumula en sangre de igual manera su aminoácido antecesor, la metionina.
Qué pasa con quien la padecen
La acumulación de homocistina, homocisteina y metionina resulta tóxica y daña varios órganos y sistemas, ojos, esqueleto, sistema vascular y sistema nervioso
Los recién nacidos con este padecimiento son normales pero si no se tratan, desarrollan el cuadro clínico completo, por tal motivo deben tomar una fórmula “especial” libre del aminoácido metionina.
Puede detonar discapacidad intelectual
Checa esto incontinencia anal
Enfermedades detectadas por tecnología de Espectrometría de Masas en Tándem
Trastornos de la Oxidación de Ácidos Grasos
Deficiencia de Carnitina/Acilcarnitina Translocasa
Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferes Tipo 1
Deficiencia de 3-hidroxi Acil-CoA Deshidrogenosa de cadena Larga (LCHAD)
Deficiencia de 2,4- Dienoil-CoA Reductosa
Defeciencia de Acil-CoA Deshidrogenosa de cadena media (MCAD)
Defeciencia de Acil-CoA Deshidrogenosa Múltiple (MADD)
Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II
Defeciencia de Acil-CoA Deshidrogenosa de cadena Corta (SCHAD)
Deficiencia de Prteína Trifuncional (Deficiencia de TFP)
Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenosa de cadena Muy Larga (vLCAD)
Trastornos de Ácidos Orgánicos
Deficiencia de 3-hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liosa (HMG)
Acidemia Glutárica Tipo l
Deficiencia de Isobutiril- CoA Deshidrogenosa
Acidemia Isolvalérica
Incio agudo
Crónico
Deficiencia de 2- Mietilbutiril- CoA Deshidrogenosa
Deficiencia de 3- Mietilbutiril- CoA Carboxilosa (Deficiencia de 3MCC)
Deficiencia de 3- Mietilbutiril- CoA Hidratoda
Acidemias Metilmalónicas
Trastornos de Aminoácidos
Argininemia
Acidura Argininosuccinica
inico agudo
inicio tardio
5-Oxoprolinuria
Deficiencia de Carbamoilfosfato Sintetasa
Citrulinemia
inicio agudo
inicio tardío
Homocistinuría
Hipermetioninemia
Sindrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia, Homocirtrulinemia
Hiperomitinemia con Atrofia de Circunvoluciones
Enfermedad de Jarabe de Maple
Clsica
Intermedia
Finilcetonuria
