Los seres humanos compartimos cerca del 99.9% de la secuencia del genoma humano también llamado DNA. El 0.1% restante no se comparte sino que otorga la individualidad a cada individuo. Conoce más.
Jessica Mundo Ayala
Especialista en genética humana
TW: @jessmundoay
– En las variaciones del genoma humano están las características propias como el color del pelo, la forma de la cara o el tono del color de ojos.
Todos los organismos vivos están hechos de células y toda célula proviene de otra célula precedente.
– Se distinguen dos tipos de células. En los organismos procariota (los más antiguos) las células no tienen núcleo diferenciado, no hay orgánulos celulares y su ADN se estructura en una única molécula (izquierda)
– En los organismos eucariota se diferencia claramente un núcleo (acotado por una membrana) en donde reside el material genético característico del organismo (a la derecha en la figura).
Por ejemplo: Haciendo una analogía gruesa, el huevo de gallina, que es un organismo eucariota, es una célula con núcleo, la yema.
– La analogía es tan gruesa que el huevo, al ser una célula sexual –un óvulo en este caso- solo contiene la mitad de la dotación genética, que se verá completada con la dotación proporcionada por el macho de la especie. Pero nos ayudará a entender dónde está el núcleo celular.
– La información genética de los organismos vivos que se transmite de padres a progenie, está codificada en su ADN (ácido desoxirribonucleico), y se almacena en el interior celular en los procariotas, y en el interior del núcleo en los eucariota.
– El ADN es un polímero lineal y muy largo que se forma por la unión de cuatro tipos de moléculas (monómeros): Adenina, Citosina, Guanina y Timina (A, C, G y T) llamados nucleótidos.(o bases)
– Se han descubierto cerca de 10 millones de cambios y al parecer cada uno de nosotros tenemos cerca de tres millones de ellos en nuestro genoma.
– Código de barras único que identifica a cada individuo.
– La información genética está contenida en el DNA.
– El DNA se encuentra en el interior del núcleo de la célula, en estructuras denominadas cromosomas.
– Dentro de los cromosomas se encuentran los genes.
¿Cómo se hereda la información genética?
De los 23 pares de cromosomas humanos, 22 son iguales en tamaño y forma y se denominan autosomas, y la última pareja depende del sexo:
– El femenino posee dos cromosomas iguales llamados X, mientras que el masculino tiene uno grande X otro más pequeño Y (esta pareja se denomina heterosomas).
Las células sexuales -óvulos y espermatozoides- solo tienen la mitad de la dotación genética (un cromosoma de cada par, dotación haploide)
– Al producirse la fecundación se reúnen las dos dotaciones para formar las parejas (dotación diploide)
– Recibiendo el nuevo ser la mitad de las dotaciones genéticas de sus progenitores para formar la suya propia y diferente.
La gran función del ADN es la de contener las instrucciones para producir o sintetizar una proteína
– Los genes son las instrucciones, pero los organismos están hechos de proteínas.
– Los músculos, nervios, piel… están hechos de proteínas.
– También los mecanismos de señalización del organismo están controlados por la activación o inhibición de proteínas.
– El organismo produce proteínas cuando las necesita usando para ello los genes que las codifican, y usando el código genético para traducirlas.
– No es suficiente con una proteína para generar una respuesta, sino que intervienen diversos genes completando un trabajo parcial.
– Al igual que diferentes “ingredientes” de una receta, solo al combinarse entre ellos en las proporciones adecuadas se obtiene el producto final.
