Les vamos a decir qué es, cómo ser más incluyentes, todo lo que no sabían del síndrome de Down y cómo ayudar a las personas que lo tienen.
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.
Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome. Éste varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida.
EL SÍNDROME DE DOWN EN NÚMEROS
- En el mundo hay aproximadamente 6 millones de personas con síndrome.
- Uno de cada 800 niños puede nacer con síndrome down.
- Los bebés tienen una tasa 62 veces más alta de sufrir neumonía, especialmente en el primer año de vida, en comparación con otros niños.
- Sigue siendo el trastorno cromosómico más común.
- 90 al 95% de las personas con Síndrome de Down tienen la trisomía 21 o regular
Síndrome de Down: ¿Cómo ser incluyentes?
¿QUÉ ES?
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.
Una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo.
Muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.
¿CUÁLES SON LAS CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE DOWN?
- Bajo tono muscular (hipotonía muscular) y la discapacidad intelectual.
- Presentan talla baja, sus extremidades y cuello son más cortos.
- Los primeros dos años de vida pueden presentar peso bajo o desnutrición.
- Durante la adolescencia se presenta tendencia a la obesidad por una tasa metabólica reducida.
- Los ojos pueden presentar estrabismo o temblor fino al enfocar.
- Los párpados tienen una hendidura característica, los conductos lagrimales son estrechos y con tendencia a la obstrucción.
- La nariz luce plana, con el puente nasal ancho.
- Los oídos pueden tener pabellones con formas irregulares o apéndices preauriculares.
- Se presentan problemas de comportamiento impulsivo
- Pueden sufrir depresión, frustración o ira generalizada al ser conscientes de las limitaciones que conlleva su condición.
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¿CUÁLES SON LAS ENFERMEDADES ASOCIADAS?
Defectos cardíacos: Casi la mitad tiene una enfermedad cardíaca congénita, el tipo de defecto de nacimiento más común. Esto puede provocar presión arterial alta en los pulmones, incapacidad del corazón para bombear sangre de manera efectiva y eficiente, y cianosis (coloración azulada de la piel provocada por una menor cantidad de oxígeno en la sangre).
Problemas de visión: Más del 60% de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, incluidas cataratas (nubes en el cristalino del ojo), que pueden estar presentes desde el nacimiento.
Pérdida de audición: Alrededor del 70% al 75% de los niños con síndrome de Down tiene algún tipo de pérdida de audición, a veces debido a problemas en la estructura del oído.
Infecciones: Suele causar problemas en el sistema inmunitario que dificultan la capacidad del cuerpo para combatir las infecciones.
Enfermedades de la sangre: Tienen entre 10 y 15 veces más probabilidad que otros niños de desarrollar leucemia, también son más propensas a tener anemia y policitemia.
Problemas en la parte superior de la columna. Uno o dos de cada diez niños con síndrome de Down tienen deformidades en los huesos de la columna cervical, debajo de la base del cráneo. Estos huesos deformados pueden ejercer presión sobre la médula espinal y aumentar el riesgo de sufrir lesiones.
- Debilidad muscular.
- Enfermedades de las encías y problemas dentales.
- Problemas digestivos.
- Enfermedad celíaca.
- Hipotiroidismo.
- Trastornos del sueño y patrones de sueño alterados.
Fuentes: Dr. José Rubén Ortiz, Especialista en Genética Médica. Jefe de la clínica de Síndrome de Down de la Ciudad de México.
Tw: @rubegenetic
FB: Clínica de Síndrome de Down
Clínica de Síndrome de Down de la Ciudad de México. Tel. 87166288
Dentro del Hospital Pediátrico San Juan de Aragón.
Cynthia Laurel, Activista, conferencista. Fundadora de Trisonmía 2. Una asociación civil A.C.
TW: @trisomia21_mex
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