Ya saben que andamos con todo hablando de la menopausia, y hoy vamos a platicar de un tema que es igual de importante: La Insuficiencia Ovárica Primaria que afecta mayormente a mujeres de menos de 40 años.
¿Se han preguntado cómo funciona la genética de la menopausia? y ¿cómo es que los ovarios dejan de funcionar? Pues aquí van a aprender todo sobre esto y qué pueden hacer para contra restar esto.
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¿Qué onda con la genética de la menopausia?
Iván Martínez Dunker, nuestro genetista de cabecera, nos va a explicar cuál es la diferencia entre ambas y por qué debemos ponerle atención.
La Insuficiencia Ovárica Primaria afecta aproximadamente al 3.5% de las mujeres menores de 40 años y el riesgo aumenta entre los 35 y 40 años. La Insuficiencia Ovárica Primaria afecta aproximadamente a 1 de cada 100 mujeres antes de los 40 años.
¿Qué es la insuficiencia ovárica primaria (IOP)
Es una condición donde los ovarios dejan de funcionar correctamente antes de los 40 años, lo que resulta en niveles bajos de estrógenos y una disminución de la reserva de óvulos / fertilidad.
Se caracteriza generalmente por amenorrea (ausencia de menstruación) o menstruación irregular por más de 3 meses con niveles bajos de estrógenos pero alta actividad en las señales del cerebro que intentan estimular a los ovarios.
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¿Cuál es la diferencia con la menopausia?
La Insuficiencia Ovárica Primaria no siempre implica la ausencia total de ovulación; algunas mujeres pueden tener ciclos esporádicos, incluso llegar a embarazarse.
Síntomas principales y su impacto
Síntomas físicos:
- Ciclos menstruales irregulares o ausencia de menstruación (amenorrea).
- Síntomas de deficiencia de estrógenos: bochornos, resequedad vaginal, insomnio.
- Dolor en las articulaciones y disminución de la densidad ósea.
Impacto emocional:
- Ansiedad, depresión y duelo asociado a la disminución de la fertilidad.
- Infertilidad
- Osteoporosis
- Depresión o ansiedad
- Enfermedad cardiovascular
- Demencia
- Enfermedad de Parkinson
Causas y factores de riesgo
- Genéticas (20%): Síndromes como el de Turner o mutaciones genéticas
- Autoinmunes: Enfermedades que afectan a las gónadas, como la tiroiditis autoinmune
- Ambientales: Exposición a quimioterapia, radiación o toxinas
- Idiopáticas: En muchos casos, la causa no se identifica
Síndrome de Turner (monosomía X):
- Mujeres con este síndrome tienen una copia parcial o ausente del cromosoma X, lo que afecta el desarrollo y la función de los ovarios.
Mutaciones en el gen FMR1 (X frágil):
- Portadoras de premutaciones en este gen (55-200 repeticiones CGG) tienen mayor riesgo de desarrollar IOP.
- Esta mutación también está asociada con trastornos neurológicos y autismo en descendientes.
Defectos en otros genes relacionados con el desarrollo ovárico:
- Mutaciones en genes como BMP15, GDF9 y FOXL2, que regulan la formación y maduración de folículos ováricos.
¿Cuándo considerar un estudio genético?
Mujeres con antecedentes familiares de IOP, menopausia precoz, fallo ovárico o infertilidad. Presencia de otros signos sugestivos de síndromes genéticos, como baja estatura o alteraciones físicas.
Es importante para evitar transmitir los genes afectados a la descendencia y para quienes tiene información oportuna acelerar su planificación familiar.
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¿Cuál es el tratamiento?
Terapia de reemplazo hormonal (TRH):
- Suplementación con estrógenos y progesterona para aliviar los síntomas y prevenir problemas como la osteoporosis.
Opciones de fertilidad:
- Técnicas de reproducción asistida (donación de óvulos).
Estilo de vida:
- Dieta rica en calcio y vitamina D, ejercicio regular, y evitar fumar.
Apoyo emocional:
- Terapia psicológica o grupos de apoyo para manejar el impacto emocional
Especialista: Iván Martínez-Duncker. Especialista en Biología Molecular por el Instituto Pasteur de Francia. Médico Cirujano por la Escuela Médico Militar, Director del Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular de la Universidad Estatal del Estado de Morelos, miembro fundador y presidente de la Sociedad Latinoamericana de Glicobiología.
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