Dra Gabriela Rivera Dávila
Médico cirujano, endocrinóloga pediatra
Especialista en Síndrome de Turner, talla baja, hipotiorodismo e hipertiroidismo infantil, diabetes infantil, pubertad precoz. Miembro del Consejo Mexicano De Pediatría. Integrante del Consejo Mexicano De Endocrinología Pediátrica. Miembro de la Sociedad Mexicana De Endocrinología Pediátrica.
Consultorio. Torre de especialidades. Nueva York #32 interior 101 Colonia Nápoles, primer piso
Citas 5544537330
• Una de cada 2,500 niñas nace con este síndrome
• La mayoría de los embarazos con falta de cromosoma X se pierden como abortos espontáneos.
• El 10% de las pérdidas durante el primer trimestre de gestación están relacionadas con el síndrome de Turner
¿Qué es?
• Cada célula de nuestro cuerpo contiene normalmente 23 pares de cromosomas que forman el ADN, dos de ellos, los denominados sexuales son los que especifican si un bebé es niña (dos X) o niño (uno X y uno Y).
• De acuerdo con la Asociación Síndrome de Turner México, este síndrome (también llamado Monosomía X) es un padecimiento de origen cromosómico que se presenta únicamente en mujeres.
• Ocurre cuando hay una ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X.
• El nombre de Turner es un homenaje al Dr. Henry Turner que describió en 1938 los rasgos clínicos característicos: talla baja, infantilismo sexual, cuello alado y cúbito valgo.
• El mérito del Dr. Turner fue darse cuenta de que todos estos signos se agrupaban en una sola entidad con solo ver a 7 niñas.
• Pero no fue hasta 1959 cuando el Dr. Ford descubre su base genética.
¿Por qué pasa?
• Se desconoce qué circunstancias influyen para que ocurra está división anormal.
• No se conoce la causa y no tiene que ver con algo que haya ocurrido a la madre antes o después del embarazo.
• Hay una gran variedad de cariotipos en el Turner.
• La mayoría 50% tiene una falta total del cromosoma X, el llamado Síndrome de Turner Clásico.
• Después, los más frecuentes, son las pérdidas parciales de trozos de cromosomas, o una mezcla de varios en diferentes células (los mosaicos).
• De acuerdo al tipo de cariotipo y alteraciones que presenten las pacientes, es diferente la presentación clínica.
¿Es hereditario?
NO. El Síndrome de Turner no es hereditario y no hay riesgo para las familias con casos así.
¿Cuáles son características?
• Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.
• Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos
• Aspecto infantil de los genitales externos
• Tórax con forma de escudo
• Malformaciones cardiacas y renales
• Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello
• Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo
• Implantación baja de cabello
• Aumento de volumen o edema de manos y pies
¿Cómo se diagnostica?
• La edad del diagnóstico es muy variable, pero sigue siendo en muchas ocasiones tardía.
• Los signos clínicos dependen de la intensidad de la alteración genética.
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Recién Nacido
• Son algo más pequeñas, tanto en peso como en longitud.
• Suelen tener edemas (hinchazón) en el dorso de los pies y manos.
• Puede existir un cuello corto con unos pliegues.
• Las orejas están por debajo de la línea que sigue el ángulo externo de los ojos y el pelo surge hacia arriba desde la zona inferior del cuello.
• El tórax tiene un aspecto ancho (en escudo).
• La barbilla suele ser pequeña.
• A está edad son frecuentes las malformaciones cardíacas.
Del lactante a los 3 años
• En esta edad se aprecia ya el aspecto típico del Turner, con tronco ancho, aspecto atlético, fuerte y manteniendo las mamilas separadas.
• En la cara los ojos parecen grandes, las orejas están en posición baja, el labio superior es fino con las comisuras de la boca rectas o hacia abajo.
• El paladar es arqueado (ojival), la barbilla es pequeña.
• Son frecuentes las otitis de repetición.
De los 5 a los 7 años
• Continúa aumentando el aspecto atlético, fuerte y ancho.
• Empiezan a aparecer pecas y lunares en el tronco.
• El antebrazo se sitúa algo hacia afuera desde el codo (cúbito valgo).
• Ya es evidente el problema de crecimiento.
De los 8 a los 10 años
• Todos los signos anteriores están más marcados y especialmente la talla se ha desviado bastante de la de las niñas de su edad.
• Aumenta el número de pecas.
• Las uñas suelen ser pequeñas y curvadas.
• Aproximadamente al final de esta edad se inicia la pubertad.
• Comienza con el brote del botón mamario.
• En la mayoría de las niñas Turner esto no ocurre, pero si puede observarse el comienzo del vello púbico y el cambio en el olor del sudor.
• Estos últimos signos provienen de la producción de andrógenos por la glándula suprarrenal (que no está afectada).
De los 12 a los 14 años
• En esta edad todos los signos suelen ser muy claros: el crecimiento está muy afectado, no han aparecido los signos de la pubertad (no existe el pecho ni por supuesto la regla) y el aspecto descrito antes es más llamativo.
• Es muy importante que el diagnóstico se realice lo antes posible.
• Hoy día es frecuente que el diagnóstico se haga antes del nacimiento.
• En el resto de los casos es importante realizar el diagnóstico antes de los 7 años y en todo caso antes de la pubertad.
• Es muy importante hacer el diagnóstico antes de la pubertad, es decir, antes de los 12 ó 13 años.
• Si se retrasa más allá de esa edad obligará a empezar tarde el tratamiento con hormonas femeninas (si son precisas), y esto a su vez puede producir problemas, tanto físicos como psicológicos.
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Tabla de las características clínicas de las pacientes con Síndrome de Turner
Crecimiento de las niñas con Síndrome de Turner
• La talla baja es el signo más constante que aparece en las niñas y mujeres.
• Su talla media al nacimiento se encuentra entre 47,5 y 48,5 cm.
• A los 3 años de edad miden aproximadamente unos diez centímetros menos que las otras niñas.
• A la edad de doce años, casi todas las niñas Turner tienen una talla muy por debajo de la media de las niñas de su edad.
• En la edad de la pubertad no aparece el estirón de crecimiento propio.
• La talla media alcanzada al final de su crecimiento es variable, pero se encuentra aproximadamente 20 cm por debajo de la talla media. Quedando una talla final de 140-144 centímetros.
¿Es posible mejorar su talla?
• Las niñas Turner no carecen de hormona de crecimiento, pero el tratamiento con esta hormona aumenta la velocidad de crecimiento y su talla final.
• La hormona de crecimiento que se administra es exactamente igual a la hormona natural humana y se obtiene por ingeniería genética.
• El tratamiento consiste en la administración diaria, por vía subcutánea (entre el músculo y la piel), de dosis elevadas de esta hormona.
¿Cómo será la pubertad en estas niñas?
• El desarrollo del vello pubiano y axilar ocurre espontáneamente.
• La función ovárica y su producción hormonal se encuentra alterada.
• Sólo el 15-20% inician espontáneamente la pubertad.
• Es necesario iniciar un tratamiento hormonal con estrógenos para inducir la pubertad.
• Esto quiere decir que TODAS las niñas necesitarán tratamiento hormonal.
¿Tienen regla?
En la mayoría de los casos no aparece sin tratamiento.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Turner?
Las dos opciones son:
Terapia con hormona de crecimiento
• Para aumentar la estatura, las niñas con el síndrome pueden recibir inyecciones de una forma sintética de la hormona de crecimiento.
• El tratamiento puede empezar en edad preescolar o al inicio de la edad escolar, en caso de diagnóstico temprano del síndrome de Turner
Terapia de reemplazo hormonal
• En la mayoría de los casos, las niñas con el síndrome necesitan terapia con estrógeno (hormona) para tener los cambios físicos que normalmente ocurren en la pubertad (el crecimiento de las mamas y la menstruación).
• El estrógeno viene en parches, gel, rociador, píldoras o inyección. Al comenzar la menstruación se agrega una segunda hormona, la progesterona, para que los ciclos menstruales tengan regularidad. La terapia hormonal usualmente continúa hasta la edad típica de la menopausia (los 50 años).
¿Cuáles son los beneficios del tratamiento hormonal?
El tratamiento hormonal (o terapia hormonal sustitutiva) permite alcanzar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios:
• Desarrollo de las mamas
• Crecimiento de la mucosa vaginal (capa más superficial de la vagina)
• Aumento de los labios mayores y menores
• Aumento de flujo y de la secreción cervical (del cuello del útero)
• Durante los dos primeros años de tratamiento aparecen las menstruaciones
La terapia hormonal sustitutiva también juega un importante papel en la edad adulta:
• Prevención de complicaciones cardiovasculares
• Estimulación del desarrollo neurológico
• Prevención de osteoporosis
¿Hay alguna preocupación de salud para una persona con el Síndrome de Turner?
• Una mujer con el Síndrome de Turner que recibe la atención médica adecuada debe ser capaz de llevar una vida plena y productiva.
• Sin embargo, son más susceptibles a los problemas del corazón, problemas renales, problemas de tiroides, o problemas de fertilidad.
Malformaciones asociadas al síndrome de Turner
Malformaciones cardiacas
• Un 30% de las niñas con ST presentan cardiopatía congénita, predominando defectos del corazón izquierdo: válvula aórtica bicúspide (30-50%), coartación de aorta (30%) y menos frecuentemente dilatación aórtica (5%).
Malformaciones renales
• Un 30-50% de los ST padecen alguna malformación renal, siendo la más frecuente el riñón en herradura, seguida de sistemas colectores dobles.
Otras alteraciones
• A nivel ocular se han descrito estrabismo, epicanto, hipertelorismo, ambliopía, daltonismo, glaucoma, cataratas.
• De todos ellos, el estrabismo es el más frecuente, afectando a un 30% de las pacientes.
Las alteraciones auditivas (50-85%) son frecuentes e importantes
• Un 50-90% de las niñas con ST presentarán cierto grado de hipoacusia neurosensorial, con rápida progresión a partir de los 35 años de edad.
Alteraciones endocrinológicas y metabólicas
• Un 30% de las pacientes con ST desarrollan hipotiroidismo (tiroiditis linfocitaria de Hashimoto), un 50% presentan anticuerpos antitiroideos positivos.
CONCLUSIONES
• Cada niña con Turner es única y puede no parecerse a otras
• Las niñas deben ser tratadas con un equipo multidisciplinario
• El diagnostico de las niñas con síndrome de Turner debe ser lo más pronto posible
Recuerda los datos de alarma:
• Si las niñas al nacimiento tienen manos y pies anchos e inflamados, cuello corto, tórax ancho, además de alguna cardiopatía congénita.
• Si notas que la velocidad de crecimiento de tu niña se detienen importantemente a partir de los 3 años de edad, comparándola con sus familiares, amigos o compañeros de la escuela, la talla es muy baja.
• Si notas que tu niña no tiene inicio de la pubertad incluyendo crecimiento de glándula mamaria, crecimiento de vello púbico a la edad de 11 años y no ha presentado menstruación a la edad de 14 años.
• Si notas que tu niña presenta algunos de los datos clínicos antes mencionados, es necesario que sea revisada por un especialista; el cual sería en endocrinólogo Pediatra
En el país se cuenta con algunas sitios de interés y de información para los paciente
• Asociación de Síndrome de Turner México
• Centro Nacional de salud de la infancia y la adolescencia.
Si quieren saber más, entren aquí.
