Síndrome de la persona rígida: la enfermedad de Celine Dion

En un video, que se viralizó, se ve a Celine Dion durante uno de sus ataques del Síndrome de Persona Rígida, y les explicamos el padecimiento.

Hace unos meses, Celine Dion, dijo que tenía Síndrome de la Persona Rígida, pero no habíamos notado el sufrimiento que ha padecido y apenas lo estamos viendo.

En el documental «I Am Celine Dion«, que está en Prime Video, aparece la batalla que la cantante de “My Heart Will Go On” ha tenido y es que es muy impactante cuando una de las crisis típicas de la enfermedad se hace notar.

De hecho en el video que se viralizó, se ve cuando está muy normal e incluso riendo y de pronto se empieza a poner rígida y batalla por respirar, además de tener un dolor visible. 

Para todos los que la hemos visto en los Grammy y en las alfombras rojas, nos parece que son dos personas diferentes, porque literalmente le cambia la cara de un momento a otro.

Lo que explican en el clip es que empieza con un dolor en el dedo y poco a poco se va poniendo peor hasta literalmente caerse por la crisis.

Aquí un pedazo del documental:

Pero, ¿qué es el Síndrome de la Persona Rígida?

Lo que nos dijo Iván Martínez-Duncker, Médico Cirujano y experto en Genética, es que, el Síndrome de la Persona Rígida es un trastorno del sistema nervioso central que causa rigidez muscular progresiva y espasmos, también tiene manifestaciones neuromusculares.

La mayoría de los pacientes con Síndrome de la Persona Rígida tienen anticuerpos contra la ácido glutámico decarboxilasa (GAD), la enzima implicada en la producción del neurotransmisor inhibidor GABA (ácido gamma-aminobutírico).

Sin embargo, el Síndrome de la Persona Rígida puede ser: autoinmunitario, paraneoplásico e idiopático. El tipo autoinmunitario ocurre a menudo con la diabetes tipo 1, así como otros trastornos autoinmunes como la tiroiditis, el vitiligo, y la anemia perniciosa.

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¿Cuáles son los síntomas y los tratamientos?

Rigidez muscular y espasmos que progresan en el tronco y el abdomen y, en menor grado, en las piernas y los brazos, hipertrofia muscular y rigidez que conlleva discapacidad y rigidez en todo el cuerpo.

El tratamiento incluye la terapia sintomática que está disponible para el Síndrome de Persona Rígida. El diazepam es el fármaco de elección, que alivia en forma más constante la rigidez muscular. Si el diazepam es ineficaz, se puede considerar el baclofeno, administrado por vía oral o por vía intratecal.

Los corticosteroides son eficaces, pero según los informes, tienen muchos efectos adversos a largo plazo. La Inmunoglobulina IV, puede lograr una mejoría que dura hasta un año.

Si los pacientes no responden a IGIV, se puede sugerir la administración de rituximab o plasmaféresis.

Especialista:  Iván Martínez-Duncker, Médico Cirujano por la Escuela Médico Militar, Diplomado en Biología Molecular de la Célula por parte del Instituto Pasteur de Francia, dirige el Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular de la Universidad Estatal del Estado de Morelos, miembro fundador y presidente de la Sociedad Latinoamericana de Glicobiología.