Melania Abreu González
Médico Genetista
Maestra en Ciencias Biológicas. Profesora de la Universidad Panamericana. Enfocada al diagnóstico Molecular de Enfermedades Hereditarias y errores innatos del metabolismo. Emprendedora y Fundadora de Genos Médica. Certificada por el Consejo Mexicano de Genética Humana. Miembro de la Asociación Americana de Genética Humana.
TW: @mel_genet
melania.abreu@genosmedica.com
Luz del Carmen Márquez Quiroz
Médico Genetista
Certificada por el Consejo Mexicano de Genética Humana. Miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana. Maestra en Ciencias con la Especialidad en Genética y Biología Molecular. Profesora de la Facultad de Medicina de la UNAM. Miembro fundador de Genos Médica.
TW: @LC_Marquez
luz.marquez@genosmedica.com
• Todos sabemos que los elefantes sólo dan a luz elefantes, jirafas a jirafas, perros a perros y así sucesivamente para cada tipo de criatura. Pero ¿por qué esto es así?
• La respuesta está en el DNA, que contiene las instrucciones biológicas que hacen que cada especie sea única.
¿Qué es el DNA?
• El ácido desoxirribonucleico, es el material hereditario en los seres humanos.
• Es el gran director de orquesta de los seres vivos.
• Todos los procesos biológicos están dirigidos por el DNA.
• Contiene las instrucciones que un organismo necesita para desarrollarse, vivir y reproducir.
• Estas instrucciones se transmiten de los padres a hijos.
Estructura del DNA
Si recordamos nuestras clases de biología, el DNA es una doble hélice en donde se encuentran las bases nitrogenadas:
• Adenina
• Timina
• Guanina
• Citocina
Todo lo que le pueden heredar a sus hijos. Escuchen
Las cuales se encargan de escribir el código genético.
• Existen aproximadamente 3,000 millones de pares de bases dentro de cada célula y estas se encargan de escribir los más de 25,000 genes que existen en los humanos.
• ¡Imagínate! escribir una enciclopedia de 3,000 millones de letras cada que vas a formar una nueva célula.… Todo ese conjunto de genes o “libros” es lo que llamamos el Genoma Humano.
Entonces el DNA nos da:
• La información para nuestra formación desde la etapa embrionaria
• El color de piel
• Cabello
• Ojos
• Talla
• Inteligencia
• O si seremos buenos para diferentes actividades deportivas
¿El genoma qué hace?
• Regular si los genes se expresan, si están encendidos y cuáles apagados
• Almacenar toda nuestra información
• Transmitir la información de padres a hijos
• Permitir pequeños cambios para evolucionar
Y Entonces… ¿Cómo funciona el DNA?
• El DNA forma parte de un flujo de información que da como resultado la formación de proteínas, por ejemplo para que se forme la colágena de los huesos, las instrucciones o la receta de cómo se sintetiza la colágena está dada por el DNA si existe un error en la “receta” puede dar como resultado huesos frágiles.
El DNA dice como se forman:
• Las hormonas
• Las enzimas
• Las proteínas que dan estructura a todos los órganos.
Logran modificar el genoma humano. Les contamos todo
¿Cómo se obtiene?
• El DNA se encuentra en el núcleo de las células y se encuentra unido a proteínas que lo protegen y empaquetan.
Para obtener un DNA puro se realizan procesos de laboratorio en donde:
• Se elimina la presencia de glóbulos rojos si es el caso.
• Se utilizan métodos que rompen la membrana de las células y la membrana del núcleo para llegar al DNA.
• Finalmente se eliminan las proteínas que están “enredadas” en el DNA.
¿Cómo se realiza una prueba de DNA?
• Una prueba de identificación a través de DNA se puede realizar a través de diferentes tejidos.
Típicamente se obtiene de una muestra de sangre, sin embargo se pueden utilizar diferentes tejidos como:
• Células de descamación de la boca (mucosa oral)
• Muestras de tejidos frescos, congelados o en parafina
• Células de líquido amniótico
• Vellosidades coriales
• Semen
• Hueso
• Dientes… en realidad de cualquier célula que tenga núcleo.
• Una vez que ya tenemos nuestro DNA extraído se realiza una amplificación, para tener muchas copias de los fragmentos que vamos a analizar. Y se comparan los fragmentos o marcadores de los involucrados (supuesto padre, madre e hijo).
• Nosotros tenemos siempre dos copias de cada fragmento. Una que heredamos de mamá y otra de papá, por lo tanto debe de haber una coincidencia del 50% con los marcadores tanto de mamá como de papá para asignar una paternidad o un reconocimiento.
• Muchas de las pruebas que hemos realizado son para paternidades, temas médico legales o hasta temas de herencias.
¿Después de muertos hay DNA? ¿Por qué? ¿Cómo se obtiene?
• Sí hay DNA después de muertos porque se queda almacenado en el interior de las células.
• El ADN es una molécula muy estable debido a que en su composición química tiene enlaces entre los átomos que la hacen resistente.
• De hecho puede preservarse durante mucho tiempo: las muestras más antiguas encontradas hasta el momento corresponden a plantas, mamuts y otros animales de hace 400 mil años.
• Se puede obtener de las células que se encuentran en los huesos o en cualquier tejido, se limpia de restos de sangre, proteínas y sales hasta obtener un DNA puro.
¿Cuál es la función de un genetista y la importancia de un Diagnóstico Genético?
• Llegar a un diagnóstico definitivo
• Manejo óptimo
• Pronóstico
• Definir los riesgos de recurrencia y explicárselos a las familias
• Opciones reproductivas
• Diagnóstico prenatal e inclusive preconcepcional
¿Cuáles son las enfermedades hereditarias?
• Alteraciones cromosómicas
• Enfermedades monogénicas o mendelianas
• Enfermedades multifactoriales
Todo lo que necesitan saber sobre genética
Alteraciones cromosómicas:
¿Qué es un cromosoma?
• Si nosotros estiramos el DNA que hay dentro de una célula mide 2 metros, para que la célula pueda guardar esa cantidad de información la tiene que superenrrollar y compactar, un cromosoma es el grado máximo de compactación del DNA.
¿Cuántos cromosomas tienen los seres humanos?
• En las células somáticas hay 23 pares de cromosomas.
• Los pares del 1 al 22 se llaman autosomas y son iguales en hombres y mujeres.
• El par 23 es el par que determina el sexo, en los varones es XY y en las mujeres XX.
• Pensemos en los cromosomas como los libreros que contienen todos los libros (genes) que dicen como estamos hechos.
¿Qué tipo de alteraciones cromosómicas existen?
• Hay alteraciones numéricas y estructurales. Las numéricas son cuando hay cromosomas de más por ejemplo en el Síndrome de Down (Trisomía 21) o cromosomas de menos por ejemplo en el Síndrome de Turner (Monosomía X).
• Las estructurales son cuando se rompe alguno de los cromosomas y hay diferentes tipos: las balanceadas y las no balanceadas.
¿Cómo se detectan estas alteraciones cromosómicas?
• El estudio que se debe de realizar de primera intención es el cariotipo. En el cariotipo podemos observar directamente los cromosomas al microscopio y así detectar alteraciones.
Datos relevantes:
• Son portadores de alteraciones cromosómicas 1 de cada 156 nacidos vivos.1 de cada 16 óbitos o mortinatos y 1 de cada 2.5 abortos 1 trimestre.
• Estudios citogenéticos en gametos han demostrado que el 10% de los espermatozoides y el 25% de los ovocitos presentan cromosomopatía. (alteración en la composición).
¿En qué casos podemos sospechar de una alteración cromosómica?
• En infertilidad
• Abortos
• Malformaciones congénitas
• Alteraciones del desarrollo sexual
• Talla baja
• Discapacidad intelectual
• Desarrollo de malignidad.
¿Cómo se heredan los genes?
Los cromosomas se transmiten de los padres a los hijos a través de espermatozoides y huevos. El tipo específico de cromosoma que contiene un gen determina cómo se hereda ese gen. Hay tres tipos principales de cromosomas:
• Autosomas
• cromosomas sexuales
• mitocondrial
La mayoría de los cromosomas están presentes en dos copias en hombres y mujeres y se llaman autosomas. Estos cromosomas están numerados del 1 al 22. Mientras que la mayoría de las células de nuestro cuerpo tienen dos copias de cada uno, los espermatozoides y los óvulos sólo llevan una copia de cada uno de ellos.
• Cuando un espermatozoide fertiliza un óvulo, el embrión contiene ahora dos copias de cada uno, uno del padre y otro de la madre.
• En consecuencia, cada persona tiene dos ejemplares (alelos) de cada gen llevado en un autosoma: uno heredado de su padre y uno de su madre.
• Los cromosomas X e Y son los «cromosomas sexuales».
• Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, una de su padre y otra de su madre.
• Los hombres tienen un cromosoma X, de su madre, y un cromosoma Y, de su padre.
• Debido a esto, un hombre pasará su copia del cromosoma X -y los genes que contiene- sólo a sus hijas y su copia del cromosoma Y sólo a sus hijos.
• Los cromosomas mitocondriales son heredados únicamente de la madre. Los hombres heredan los genes mitocondriales de su madre pero no los pasan a sus hijos.
Enfermedades monogénicas o mendelianas:
• Como su nombre lo dice son aquellas en las que está afectado un solo gen.
• Existen más de 9 mil enfermedades genéticas reportadas.
• Estas enfermedades serían causadas por “faltas de ortografía” (mutaciones) en alguno de los libros contenidos en el cromosoma.
Las más frecuentes son:
• La fibrosis quística
• Distrofia muscular de Duchenne
• Atrofia muscular espinal
• Síndrome de X frágil.
