Nuestro genetista de cabecera, Iván Martínez Duncker, les va a explicar la genética del cáncer de mama y cómo es que podemos prevenir el que aparezca.
Ya saben que octubre es el mes contra el cáncer de mamá, y chéquense este dato: de acuerdo con la American Cancer Society, se estima que entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios.
Según el IINEGI, el cáncer de mama constituye la principal causa de muerte hospitalaria por tumores malignos entre la población de 20 años y más, con 24 de cada 100 egresos hospitalarios para este grupo de edad; en las mujeres, estos tumores malignos representan 37 de cada 100 egresos y en los hombres, 1 de cada 100 egresos.
De acuerdo con CNN, el cáncer de mama sigue siendo la principal causa de muerte por cáncer en las mujeres, seguido del cáncer de pulmón, colorrectal y cervical. El cáncer de mama es aproximadamente el 30% (o 1 de cada 3) de todos los cánceres femeninos nuevos cada año.
Los cálculos de la Sociedad Americana Contra El Cáncer en los Estados Unidos indicaron que en 2023 se diagnosticaron alrededor de 297,790 nuevos casos de cáncer de seno invasivo.
La genética del cáncer de mama
El cáncer de mama es el tipo de cáncer más frecuente y la causa más común de muerte por tumores malignos en mujeres. Aunque el cáncer de mama puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres, es significativamente más común en las mujeres.
Aproximadamente 10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios, y resultan de mutaciones en genes que aumentan el riesgo. Estas mutaciones se transmiten de una generación a otra.
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El papel de los genes es clave en la predisposición al cáncer de mama
La genética del cáncer ha ayudado a que podamos saber que al menos un 30% del cáncer de mama hereditario está asociado con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, dos genes supresores de tumores que desempeñan un papel crítico en mantener la estabilidad del genoma al reparar el ADN dañado.
Cuando funcionan correctamente, estos genes ayudan a prevenir el cáncer al reparar rupturas en el ADN que pueden llevar a mutaciones. Sin embargo, las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 alteran este proceso de reparación, aumentando significativamente el riesgo de cáncer de mama y ovario.
Los individuos con una mutación en BRCA1 o BRCA2 enfrentan un riesgo de cáncer de mama de hasta el 72% a lo largo de su vida, en comparación con un riesgo de alrededor del 12% en la población general.
Además del cáncer de mama, estas mutaciones también aumentan el riesgo de cáncer de ovario, páncreas y próstata (hombres). Más allá de BRCA1 y BRCA2, varios otros genes han sido vinculados con un mayor riesgo de cáncer de mama, aunque son menos comunes.
Por ejemplo, las mutaciones en TP53, asociadas con el síndrome de Li-Fraumeni, aumentan drásticamente el riesgo de múltiples cánceres, incluido el cáncer de mama. PALB2 es otro gen clave involucrado en la reparación del ADN, cuyas mutaciones conllevan un riesgo casi tan alto como las mutaciones en BRCA2.
CHEK2, ATM y PTEN (síndrome de Cowden) también están asociados con un riesgo moderado a alto de cáncer de mama, aunque estas mutaciones son menos comunes.
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Patrones de herencia y factores de riesgo
Los genes de susceptibilidad al cáncer de mama, particularmente BRCA1 y BRCA2, siguen un patrón de herencia autosómica dominante. Esto significa que solo se necesita una copia mutada del gen de uno de los padres para aumentar el riesgo de cáncer.
Si uno de los padres porta una mutación en BRCA, hay un 50% de probabilidad de que cada hijo herede la mutación, independientemente de su género. Sin embargo, no todas las familias con cáncer de mama tienen una mutación genética identificable.
Algunos cánceres de mama familiares pueden resultar de una combinación de variantes genéticas de menor riesgo que interactúan con factores ambientales, como el estilo de vida, la dieta y la exposición a carcinógenos.
Aunque los genes BRCA son los más conocidos, otros factores de riesgo incluyen tener un pariente de primer grado (madre, hermana o hija) con cáncer de mama, el inicio temprano de la menstruación, la menopausia tardía y no tener hijos o tener el primer hijo a una edad tardía.
En algunos casos, las mujeres sin un fuerte historial familiar pueden portar una mutación, lo que destaca la importancia de realizar pruebas en ciertas poblaciones, incluso en ausencia de un historial familiar conocido.
Pruebas genéticas que identifican el cáncer de mama
Las pruebas para detectar mutaciones en BRCA1, BRCA2 y otros genes asociados con el cáncer de mama pueden proporcionar información crítica sobre el riesgo de cáncer de una persona y guiar decisiones sobre prevención, detección temprana y tratamiento.
Hay estudios llamados paneles genéticos que permiten estudiar los genes asociados al cáncer de mama de forma simultánea con una sola muestra de sangre, lo que ayuda a optimizar la detección.
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¿Quién debería hacerse la prueba genética?
Las personas con un fuerte historial familiar de cáncer de mama u ovario, especialmente si los familiares: fueron diagnosticados a una edad temprana (menos de 50 años), tuvieron cáncer de mama triple negativo, cáncer de mama en varones, ciertos orígenes étnicos (como los judíos asquenazíes) o un familiar con mutaciones ya detectadas en genes causales.
Cuando se somete a pruebas genéticas, es importante comprender los tipos de resultados que se pueden recibir:
- Resultado positivo: Indica una mutación conocida que aumenta el riesgo de cáncer de mama.
- Resultado negativo: No se encontró ninguna mutación, pero esto no descarta por completo una predisposición genética.
- Variantes de significado incierto (VUS): Se encuentra una mutación, pero su impacto en el riesgo de cáncer no se comprende completamente, lo que requiere más investigación.
El asesoramiento genético es fundamental tanto antes como después de la prueba para ayudar a las personas a comprender las implicaciones de sus resultados.
Prevención y manejo de personas de alto riesgo
Para las personas identificadas como de alto riesgo debido a mutaciones genéticas, existen varias estrategias preventivas disponibles.
- Cirugía profiláctica, como la mastectomía preventiva o la ooforectomía (extirpación de los ovarios). Estas cirugías pueden reducir el riesgo de cáncer de mama y ovario en más del 90%. Sin embargo, estas son decisiones significativas que requieren una cuidadosa consideración.
- Quimioprevención, como el uso de tamoxifeno o raloxifeno, puede recomendarse para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama positivo para receptores hormonales en personas de alto riesgo.
- La detección mejorada es otra opción para las personas que eligen no someterse a la cirugía. Esto puede incluir estudios de exploración clínica anuales a partir de los 25, así como estudios de imagen más frecuentes y tempranas mamografías (anual iniciando a los 30), resonancias magnéticas (anual iniciando a los 25). Estos métodos pueden ayudar a detectar el cáncer en una etapa más temprana y tratable.
Modificaciones en el estilo de vida juegan un papel importante en la reducción del riesgo de cáncer de mama en individuos genéticamente predispuestos. Mantener un peso saludable, realizar actividad física regular, limitar el consumo de alcohol y evitar el consumo de tabaco pueden ayudar a reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Amamantar reduce el riesgo de cáncer de mama.
Especialidad: Dr. Iván Martínez Duncker. Especialista en Biología Molecular por el Instituto Pasteur de Francia. Cirujano Militar y Doctor en Ciencias. Profesor Investigador del Centro de Investigación en Dinámica Celular de la Universidad Autónoma del Estado de Morelos. Investigador Nacional Nivel 2.
FB: Iván.Martínez Duncker // IG: @dunckerman // TW: @dunckerUAEM
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