Cada 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down y vam0s a explicar todo lo que tienen que saber sobre la genética y el tratamiento.
¿Sabían que hay más de 6 millones de personas con Síndrome de Down en el mundo, y en México son más de 230 mil? Viene Karla Adney una experta en el tema para hablarnos de este trastorno genético y cómo ha avanzado la ciencia en su tratamiento y diagnóstico.
¿Qué onda con el Síndrome de Down en el mundo?
El síndrome de Down es la causa de discapacidad intelectual de origen genético más frecuente. Hay más de 6 millones de personas con SD en el mundo y en México son más de 230 mil.
Según datos de la Organización de las Naciones Unidas (ONU) la incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada mil y 1 de cada mil 100 recién nacidos.
Menos del 3% de las personas con SD en nuestro país van a una escuela regular y la Secretaría de Salud estima una prevalencia de 1 en 650 recién nacidos vivos. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC por sus siglas en inglés), en los Estados Unidos nacen aproximadamente 6.000 bebés con síndrome de Down cada año.1
La esperanza de vida media de una persona con síndrome de Down hoy en día es de 60 años. En la década de 1960, era de 10 años. Dentro de los países de la Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económicos (OCDE), las tasas de empleo para una persona con discapacidad, son de 44%, mientras que para una persona sin discapacidad son del 75%
¿Qué es el Síndrome de Down?
Es una afección en la que una persona tiene un cromosoma extra. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, provocando problemas mentales como físicos.
¿Cuáles son los tipos de síndrome de Down?
Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21.
Características del Síndrome de Down
- Rostro aplanado
- Cabeza pequeña
- Cuello corto
- Lengua protuberante
- Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
- Orejas pequeñas o de forma inusual
- Poco tono muscular
- Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
- Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
- Flexibilidad excesiva
- Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
- Baja estatura
- Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.
Algunos de los problemas de salud más comunes entre los niños con síndrome de Down son:
- Pérdida auditiva.
- Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de respirar temporalmente mientras duerme.
- Infecciones de oído.
- Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos.
- Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.
Síndrome de Down vs Autismo
El síndrome de Down y el trastorno del espectro autista son dos tipos de afecciones que pueden provocar cambios cognitivos en una persona. Estas condiciones tienen algunas diferencias clave. A diferencia del síndrome de Down, no existen características físicas distintas o fácilmente reconocibles para identificar a una persona con autismo.
El síndrome de Down es una condición genética que surge de cambios en los propios genes. El autismo es una enfermedad neurológica y la causa exacta del autismo no está del todo clara. En comparación con un niño promedio de una edad similar, ambas condiciones pueden causar diferencias en la comunicación o problemas de aprendizaje, y la forma en que esto aparece puede variar en cada condición e individuo.
¿Cuáles son los factores de riesgo?
Edad avanzada de la madre: Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años.
Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down: Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.
Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno.
¿El Síndrome de Down se hereda?
La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto. El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, solamente alrededor del 3 al 4% de los niños con síndrome de Down tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.
Pruebas de detección
Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de sangre, que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre.
Ejemplo: La prueba de alfafetoproteína en suero materno o MS-AFP, la de detección triple o la de detección cuádruple y una ecografía, que crea una imagen del bebé. En la ecografía, una de las cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás del cuello del bebé. La presencia de líquido extra en esta región podría indicar que hay un problema genético.
Pruebas de diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de detección.
Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen:
- El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), que examina material proveniente de la placenta.
- La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro de la bolsa de agua y que rodea al bebé).
- Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón umbilical.
Especialista: Dra. Karla Adney Flores Arizmendi. Médico pediatra por el Instituto Nacional de Pediatría, Posgrado en Manejo Integral del Paciente Pediátrico con Síndrome de Down avalado por la UNAM, Diplomada en Tanatología y consejería. Jefe de Servicio de la Clínica del Niño con Síndrome de Down del Instituto Nacional de Pediatría. Fundadora y miembro de Red Down México. Miembro del Down Syndrome Medical Interest Group. Miembro del comité editorial Internacional de la Revista Internacional de Síndrome de Down en España.
FB: Clínica Down INP / Pediatra T21 / IG: @Pediatra T21
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