El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que sólo afecta a las mujeres y puede provocar serios daños a la salud, especialmente en durante el desarrollo.
El síndrome de Turner es un trastorno genético que no tiene cura, pero con los cuidados adecuados, las personas que los padecen pueden tener una vida estable. Para crear conciencia te contamos más sobre él y cómo puedes identificarlo.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER?
De acuerdo con la Secretaría de Salud este padecimiento «es una alteración genética originada por la ausencia parcial o total de un cromosoma sexual X y es considerado la alteración de los cromosomas sexuales más frecuente y la única monosomía compatible con la vida, se presenta solo en pacientes del sexo femenino».
¿CÓMO AFECTA A LAS MUJERES?
El síndrome de Turner afecta el desarrollo sexual; las mujeres que lo padecen tienen un desarrollo lento principalmente durante la pubertad. Entre los daños que pueden tener en su cuerpo se encuentran:
- Ausencia de ovarios o poco funcionamiento de ellos
- Falta de estrógenos
- Senos poco o nada desarrollados
- Hipotiroidismo
- Falla renal
- Daños cardiovasculares
- Osteoporosis
Además de estos problemas, las mujeres pueden tener un bajo desarrollo cognitivo, tienen problemas para aprender matemáticas y pueden tener problemas con la coordinación visual-espacial (como determinar las posiciones relativas de los objetos en el espacio).
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?
Aunque existen ciertas características físicas, como manos y pies hinchados o pliegues de piel en el cuello, también puede ser analizado por especialistas a través de las siguientes pruebas:
- Estudio del cariotipo, para determinar las características cromosómicas de las células en el cuerpo de la mujer.
- Puede diagnosticarse durante el embarazo mediante una prueba con las células del líquido amniótico.
Otras incluso pueden ser diagnosticadas en la adultez, cuando tienen dificultad para quedar embarazadas.
LAS OPCIONES QUE EXISTEN PARA REDUCIR SU IMPACTO
Los tratamientos que se recomiendan seguir son los de reemplazo hormonal, en donde los médicos ayudan al cuerpo a complementar los faltantes que la enfermedad evita existan naturalmente, entre ellos se encuentran:
- Hormona del crecimiento humano. Este tratamiento se recomienda durante la infancia, evitando así la aparición de síntomas a lo largo del periodo de vida de la paciente.
- Tratamiento de reemplazo estrogénico. Igual que el anterior, se recomienda que el tratamiento inicie en la edad temprana -idealmente a los 12 años- para así aprovechar el desarrollo del paciente y con esto mejorar la salud física.
¿DÓNDE RECIBIR ATENCIÓN MÉDICA SI ALGUIEN PADECE ESTE SÍNDROME?
Aunque es un padecimiento que podría sonar escaso, las últimas métricas de la OMS indican que el 1% de la población mundial femenil padece el síndrome de Turner, es decir, afecta a una de cada 2.500 niñas nacidas vivas.
En México la Secretaría de Salud recomienda visitar a varios especialistas si se tiene duda sobre el padecimiento entre los que se encuentran:
- Genetista.- Consejo genético y corroboración del diagnóstico.
- Endocrinólogo Pediatra.- Tratamiento hormonal, tratamiento de enfermedades crónicodegenerativas.
- Cardiólogo Pediatra.- Detección y tratamiento oportuno de anomalías cardiacas y sus complicaciones.
- Nefrólogo y Urólogo Pediatra.- Diagnóstico y tratamiento de alteraciones urinarias y sus complicaciones.
- Oftalmólogo.- Detección y tratamiento oportuno de las alteraciones visuales.
- Psicólogo.- Tratamiento oportuno de los trastornos de conducta que se presentan con frecuencia en estas pacientes.
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