Erwin Chiquete
Doctor en Ciencias, especialista en Neurología
Investigador nacional (SNI, CONACYT, nivel 2) en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán”, integrante activo de la Academia Mexicana de Neurología.
T. 5135 5144 // 5135 4480
¿Qué son?
• La distrofia muscular es un trastorno que debilita los músculos que ayudan al cuerpo a moverse.
• Las personas con distrofia muscular tienen información incorrecta o inadecuada en los genes para fabricar las proteínas necesarias para tener unos músculos sanos.
• La distrofia muscular debilita los músculos con el paso del tiempo, de modo que las personas afectadas van perdiendo gradualmente la capacidad de hacer cosas como caminar o sentarse.
• Algunos de los pacientes empiezan a tener problemas musculares desde bebés y otros los desarrollan en la etapa adulta.
¿Qué les pasa a los músculos?
• La enfermedad causa degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos.
• Además, la fuerza muscular en general y los reflejos disminuyen o faltan.
¿Qué las causa?
• Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son importantísimas para la integridad muscular.
• Las células corporales no funcionan adecuadamente si una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo).
• Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.
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Síntomas
La distrofia muscular generalmente se da en los niños entre los 3 y los 6 años de edad.
Los signos tempranos de la enfermedad son:
• movimientos torpes
• dificultad para subir escaleras
• tropezones y caídas frecuentes
• imposibilidad de saltar o brincar normalmente
• forma de caminar de puntillas
• dolor en las piernas
• debilidad facial
• incapacidad de cerrar los ojos o silbar
• debilidad en el hombro y el brazo
Tipos
Existen más de 30 tipos diferentes, que se clasifican en nueve categorías a los fines del diagnóstico.
Duchenne
Este tipo es el que afecta con mayor frecuencia a los niños. La mayoría de los pacientes son varones y es poco común que afecte a las niñas. Entre los síntomas, está:
• problemas para caminar
• pérdida de los reflejos
• dificultad para ponerse de pie
• mala postura
• pérdida de masa ósea
• escoliosis, es decir, desviación de la columna
• deficiencia mental leve
• dificultad para respirar
• dificultad para tragar
• debilidad pulmonar y cardíaca
Las personas que tienen distrofia muscular de Duchenne suelen necesitar una silla de ruedas antes de llegar a la adolescencia. La esperanza de vida no supera el final de la adolescencia o apenas pasados los veinte años.
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Becker
• Esta distrofia muscular es similar a la de Duchenne, pero más leve, y también es más frecuente en los varones.
• La debilidad muscular se produce principalmente en brazos y piernas y los síntomas se manifiestan entre los 11 y los 25 años de edad.
Otros síntomas:
• caminar de puntillas
• caerse frecuentemente
• padecer calambres musculares
• tener problemas para levantarse del suelo
Muchos pacientes con este tipo de distrofia no requieren una silla de ruedas hasta alcanzar los 35 años, y sólo un porcentaje bajo logra desarrollar su vida sin silla de ruedas. La mayoría de los pacientes que padecen distrofia de Becker alcanzan la adultez media o la superan.
Congénita
Suele detectarse entre el nacimiento y los 2 años de edad, que es cuando los padres comienzan a notar que las funciones motrices de su hijo no se están desarrollando como deberían.
Síntomas:
• debilidad muscular
• control motor deficiente
• incapacidad para sentarse o ponerse de pie sin ayuda
• escoliosis
• deformidades en los pies
• dificultad para tragar
• problemas respiratorios
• si bien los síntomas varían en intensidad, la mayoría de los pacientes con distrofia muscular congénita no pueden sentarse ni ponerse de pie sin ayuda.
• La esperanza de vida también varía según los síntomas. Algunas personas mueren en la infancia mientras que otras alcanzan la adultez.
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?
• Tu médico debe realizar un diagnóstico de distrofia muscular mediante la exploración física y exámenes de diagnóstico.
Y, los exámenes de diagnóstico para la distrofia muscular pueden incluir:
• Exámenes de sangre. Incluyen exámenes de sangre genéticos.
• Biopsia del músculo. Es el examen más utilizado para confirmar el diagnóstico.
• Electromiografía (EMG).Examen para comprobar si la debilidad de los músculos se debe a una destrucción del tejido muscular o a daño en los nervios.
• Electrocardiograma (ECG). Un examen que registra la actividad eléctrica del corazón, muestra los ritmos anormales (arritmias o disritmias) y detecta el daño.
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Tratamiento
• En la actualidad no existe ningún tratamiento, medicamento o cirugía conocidos que curen la distrofia muscular ni que eviten que los músculos se debiliten.
• El objetivo del tratamiento es prevenir las deformidades y permitir que el paciente sea lo más independiente posible.
• Como la distrofia muscular es una enfermedad que dura toda la vida y no se puede corregir, el tratamiento se centra en prevenir o reducir al mínimo las deformidades y utilizar al máximo la capacidad de funcionamiento.
• El control de la distrofia muscular puede ser quirúrgico o no quirúrgico.
Las intervenciones no quirúrgicas pueden incluir:
• Fisioterapia
• Soportes posturales (para ayudar al niño a sentarse, acostarse o estar de pie)
• Férulas y aparatos ortopédicos (para evitar las deformidades y para servir como apoyo o como protección)
• Medicamentos
• Asesoramiento nutricional
• Asesoramiento psicológico
Las intervenciones quirúrgicas:
• escoliosis (una curvatura hacia los lados de los huesos de la espalda) asociada con la distrofia muscular.
• mantenimiento de la capacidad del niño de sentarse o estar de pie.
PRONÓSTICO
• Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones.
• Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables.
• La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta. Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre después de los 40 años.
